geneMAPTM MLH1 Methylation Analysis

El síndrome de Lynch es un síndrome de cáncer hereditario autosómico dominante debido a una mutación de la línea germinal en un gen que controla la reparación del desajuste del ADN (MMR), como MLH1, MSH1, MSH6 o PMS2. Se cree que el síndrome de Lynch representa del 1 al 6% de todos los cánceres de endometrio. Para las mujeres con síndrome de Lynch, el riesgo de por vida de cáncer de endometrio es del 60%, mientras que el riesgo de por vida de cáncer colorrectal es del 39 al 54 %. El cáncer de endometrio o el cáncer de ovario preceden al diagnóstico de cáncer colorrectal en aproximadamente la mitad de las mujeres con síndrome de Lynch, lo que lleva al concepto de que estos cánceres ginecológicos son un cáncer centinela para estas mujeres. El diagnóstico del síndrome de Lynch en el momento del diagnóstico de cáncer centinela brinda al paciente la oportunidad de someterse a la vigilancia de otros cánceres asociados con el síndrome de Lynch, especialmente el cáncer colorrectal. La identificación del Síndrome de Lynch en el momento del diagnóstico centinela de cáncer también impacta a los miembros de la familia, ya que pueden ser evaluados posteriormente y se puede iniciar la vigilancia adecuada de prevención del cáncer para las personas afectadas. El kit de detección de metilación del promotor MLH1 es una prueba de PCR en tiempo real específica para metilación (MSP), diseñada para detectar y cuantificar el estado de hipermetilación del promotor del gen MutL homolog 1 (MLH1) en ADN genómico de tejidos fijados en formol e incluidos en parafina (FFPE). El kit de análisis de metilación MLH1 de Genmark es un ensayo de PCR en tiempo real multiplex que permite la amplificación de ácidos nucleicos diana metilados y del Control Endógeno (EC).