geneMAP BCR-ABL1 (p190, p210, p230) Screening

La translocación de BCR-ABL1 se puede observar en neoplasias mieloproliferativas, leucemia aguda de linaje ambiguo y neoplasias linfoides precursoras clase a leucemia mieloide crónica (LMC), leucemia linfoblástica aguda (LLA) y leucemia mieloide aguda (LMA). El cromosoma Filadelfia (Ph chromo-somo) es un cromosoma 22 acortado, resultado de la translocación entre los brazos largos del cromosoma 9 y 22 en las células madre hematopoyéticas, presentado como t (9;22) (q33;q11). Además, el cromosoma Ph se encuentra en más del 90 % de los pacientes con LMC. Las consecuencias moleculares son que la formación de la proteína BCR-ABL1 se encuentra en el citoplasma con una actividad tirosina quinasa desregulada. Se observan tres tipos principales de genes híbridos BCR-ABL1, que producen tres isoformas de proteína tirosina quinasa con actividad anormal: p230 BCR-ABL, p210 BCR-ABL, p190 BCR-ABL. p190BCR-ABL es una isoforma poco común en casos de LMC y se observa a menudo en niños con LLA. p210 BCR/ABL está presente en la mayoría de los pacientes con LMC en fase estable y en algunos casos de todos y LMA.El ensayo de detección geneMAP BCR-ABL1 (p190, p210, p230) para la detección y el genotipado de los 3 transcritos de fusión más comunes (p190, p210 y p230) en un pocillo de PCR con su tecnología Quadruplex de un paso. El kit geneMAP™ BCR-ABL1 Screening está diseñado para la detección de los transcritos de fusión P190BCR-ABL1 (e1a2), P210BCR-ABL1 (b2a2 y b3a2) y P230BCR-ABL1 (e19a2) en muestras de médula ósea o sangre periférica de pacientes diagnosticados con Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) o Leucemia Mieloide Crónica (LMC).
El kit puede diferenciar entre las variantes p190 BCR-ABL1, p210 BCR-ABL1 y p230 BCR-ABL1. Esta calidado en muestras de sangre y medula osea.