geneMAP FLT3 ITD/D835Y Mutation Detection

La mutación del gen fms-lyke tyrosine kinase 3 consistente en duplicación interna en tándem (FLT3-ITD), que es una de las alteraciones genéticas más frecuentes, se presenta en el 15 a 35% de los adultos con leucemia mieloide aguda (LMA). Muchos estudios han informado que las mutaciones FLT3 -ITD y Tyrosin Kinase Domain TKD (D835Y) contribuyen en gran medida a un mayor riesgo de fracaso del tratamiento y a un mal pronóstico. La detección de mutaciones ITD y D835Y en el momento del diagnóstico es ahora una práctica clínica de rutina para proporcionar orientación sobre el tratamiento óptimo para los pacientes con LMA. El kit de detección de mutaciones geneMAPTM FLT3 ITD/D835Y se basa en la amplificación PCR específica de los alelos para la detección de alelos normales (no mutados) y mutados en los siguientes loci:
-Duplicación interna en tándem ITD.
-Mutación puntual D835Y.
La amplificación de la PCR específica para cada alelo genera fragmentos marcados con fluorescencia que se analizan mediante electroforesis capilar en un instrumento de análisis genético. Los fragmentos amplificados se identifican en función del tamaño y de las etiquetas fluorescentes.