geneMAPTM FLT3 D835Y Mutation Detection

La mutación del gen fms-like tyrosine kinase 3 consistente en duplicación interna (FLT3-ITD), que es una de las alteraciones genéticas más frecuentes, ocurre en el 15-35% de los adultos con leucemia mieloide aguda (LMA). Muchos estudios han informado que las mutaciones FLT3-ITD y Tyrosine Kinase Domain TDK (D835Y) contribuyen fuertemente a un mayor riesgo de fracaso del tratamiento y mal pronóstico. La detección de mutaciones ITD y D835Y en el momento del diagnóstico es ahora una práctica clínica de rutina para brindar orientación sobre el tratamiento óptimo para los pacientes con LMA.FLT3 está mutado en el 11,3 % de los pacientes con leucemia mieloide aguda con FLT3 D835Y presente en el 1,28 % de todos los pacientes con leucemia mieloide aguda.La fludarabina, la azacitidina y la midostaurina son las terapias más frecuentes en los ensayos para la leucemia mieloide aguda que contienen FLT3 D835Y. El kit de detección de la mutación FLT D835Y de Genmark puede distinguir alelos normales de alelos mutados (a partir del 0,5 %). Consiste en un análisis convencional seguido de ensayos de reacción en cadena de la polimerasa (ASO-Realtime PCR). Las regiones mutadas del gen correspondiente se amplifican a partir de ADN genómico, y los amplicones se someten a un análisis de PCR específico de alelo para diferenciar los alelos normales de los mutados. Esta validado en muestras de sangre total.