geneMAPTM c-KIT D816V Mutation Detection

Esta prueba se utiliza para la detección cualitativa de la mutación KIT c.2447A>T (D816V) que se encuentra en la mayoría de los adultos (>80 %) con mastocitosis sistémica. La detección de la mutación KIT D816V puede ayudar en el diagnóstico de mastocitosis sistémica. La detección de la mutación KIT D816V puede ayudar en el diagnóstico de mastocitosis sistémica y guiar la elección de la terapia, ya que está asociada con la resistencia al mesilato de imatinib. La mutación KIT D816V también ocurre en algunos casos de leucemia mielógena aguda y seminoma. El kit de detección de mutaciones geneMAP™ c-KIT D816V puede distinguir alelos normales de alelos mutados a partir del 1 %. La mastocitosis sistémica agresiva (ASM) es un subtipo raro de mastocitosis sistémica (SM), caracterizado por el crecimiento progresivo de mastocitos neoplásicos en múltiples órganos.
El ensayo KIT D816V es una prueba de diagnóstico complementaria para el uso de Gleevec® en el tratamiento de la ASM. Los pacientes con ASM que no presentan la mutación KIT D816V pueden beneficiarse del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa como Gleevec. Es una prueba simple de primera línea para distinguir entre alelos normales y mutados.
Las sondas de iniciadores incluyen conjuntos específicos de sondas (TaqMan) para el alelo mutado (FAM) y el control endógeno (VIC).
Este kit puede detectar las mutaciones D816V, D816Y y D816H.