geneMAP MPL W515A/L/K/R Mutation Detection

El virus de la leucemia mieloproliferativa (MPL) aparece claramente asociado con policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (ET) y mielofibrosis primaria (PMF)MPL está ubicado en el cromosoma 1p34 y codifica para el receptor de trombopoyetina, el factor clave de crecimiento y supervivencia para los megacariocitos. MPL W515L se describió por primera vez en 2006 entre pacientes con PMF negativos para JAK2 V671F y es la mutación de MPL asociada a MPN más frecuente, que resulta de una transición de G a T en el nucleótido 1544 en el exón 10, lo que provoca una sustitución de triptófano por leucina en el codón 515. Las mutaciones de MPL son eventos raros derivados de células madre que involucran progenitores tanto mieloides como linfoides y se limitan a pacientes con MPN. El kit de detección geneMAPTM MPL W515A/L/R/K, está destinado a la detección de las mutaciones del exón 10 del gen MPL en el ADN genómico humano. El W515A/L/K/R de Genmark es un ensayo de PCR en tiempo real múltiplex que permite la amplificación de los ácidos nucleicos blanco de los alelos mutados y del control endógeno (CE).