INNO-LiPA CFTR17+Tn Update

Es un ensayo de sondas en tira para la detección e identificación simultánea in vitro de 17 mutaciones del gen Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), así como de sus secuencias de tipo salvaje y sus polimorfismos Tn de CFTR en muestras de sangre total humana, raspados bucales y muestras de sangre seca (blood spots). Su principio se basa en hibridación reversa.Este ensayo cualitativo de determinación de genotipo proporciona información sobre si se es portador en adultos en edad reproductiva, y se puede usar como ayuda para el cribaje en recién nacidos así como para ensayos de confirmación de diagnóstico.