Esta prueba se utiliza para la detección cualitativa de la mutación KIT c.2447A>T (D816V) que se encuentra en la mayoría de los adultos (>80 %) con mastocitosis sistémica. La detección de la mutación KIT D816V puede ayudar en el diagnóstico de mastocitosis sistémica. La detección de la mutación KIT D816V puede ayudar en el diagnóstico de mastocitosis sistémica y guiar la elección de la terapia, ya que está asociada con la resistencia al mesilato de imatinib. La mutación KIT D816V también ocurre en algunos casos de leucemia mielógena aguda y seminoma.