La mutación somática del gen JAK2 (JAK2 p.V617F) puede detectarse en una proporción variable de pacientes con neoplasia mieloperfiladora. La mutación JAK2 p.V617F se observa hasta en el 96 % de los pacientes con policitemia vera y aproximadamente entre el 55 % y el 66 % de los que tienen trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Además, la medición cuantitativa de la carga del alelo JAK2 p.V6617F (proporción del alelo mutante al alelo total) se ha asociado con ciertos fenotipos clínicos, como una mayor incidencia de prurito y esplenomegalia y un mayor riesgo de trombosis en pacientes con PV y ET, se pensó que la asociación exacta entre la carga de alelos y el resultado a largo plazo sigue siendo controvertida, particularmente en pacientes con mielofibrosis